Häufigere Epilepsiesyndrome  

Kurzinformationen für Betroffene und Interessierte

Inhalt

Gutartige fokale Epilepsie des Kindesalters mit zentro-temporalen Sharp-Waves (Rolando-Epilepsie)
Symptomatische und kryptogene fokale Epilepsien 
Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie)
Absenceepilepsien
Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom)
Aufwach-Grand mal-Epilepsie 
BNS-Epilepsie (West-Syndrom)
Lennox-Gastaut-Syndrom
Myoklonisch-astatische Epilepsie


Gutartige (benigne) fokale Epilepsie des Kindesalters mit zentro-temporalen Sharp-Waves (Rolando-Epilepsie)

Es handelt sich um die häufigste auf erblicher Basis (idiopathische) beruhende fokale (örtlich verursachte) Epilepsie, sie macht etwa 5-10% aller Epilepsien des Kindesalters aus. Eine Kurzübersicht über die Kennzeichen dieser gutartigen Epilepsie  gibt die Tabelle 1. Sie tritt meistens bei gesunden Kindern im Alter von 3-13 Jahren auf, am häufigsten im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Manche dieser Kinder zeigen leichte Verhaltensauffälligkeiten oder Wahrnehmungsstörungen, solange die Epilepsie fortbesteht. In den Familien der Kinder sind schon vorher in 20-30% der Fälle Epilepsien aufgetreten.

Tabelle 1. Gutartige (benigne) fokale Epilepsie des Kindesalters mit zentro-temporalen Sharp-Waves (Rolando-Epilepsie)

- häufigste idiopathische fokale Epilepsie (5-10% aller Epilepsien des Kindesalters)

- Auftreten im Alter von 3-13 Jahren (am häufigsten zwischen 5 und 10 Jahren)

- charakteristische fokale Anfälle bei erhaltenem Bewusstsein, vor allem nachts, außerdem   
  fokale Anfälle mit Bewusstseinstrübung und generalisierte tonisch-klonische Anfälle

- typischer EEG-Befund: Herd fokaler Sharp-Waves

- ein Fünftel der Kinder hat nur einen Anfall, die Hälfte hat insgesamt nur 2-5 Anfälle 

- gutes Ansprechen auf Medikamente, Ospolot ist Mittel der 1. Wahl

- Verschwinden in der Pubertät

Die epileptische Aktivität spielt sich vor allem in sensiblen und motorischen Feldern der Hirnrinde ab, wobei häufig die motorische Sprachregion mit einbezogen wird. Die daraus resultierenden fokalen Anfälle treten meist aus dem Schlaf heraus auf. Die Anfälle beginnen mit Missempfindungen im Mundbereich, in der Zunge und einer Gesichtshälfte. Dann kommt es zu einer Muskelverspannung der Kaumuskulatur und des Gesichtes, das sich verzieht. Das Kind kann nicht sprechen, es gibt gurgelnde Laute von sich, es kommt zu vermehrtem Speichelfluss. Das Bewusstsein bleibt meist erhalten. Der Anfall kann sich auf derselben Körperseite weiter ausbreiten (Halbseitenanfall). Es können auch sekundär generalisierte (den ganzen Körper einbeziehende) tonisch-klonische Anfälle auftreten (nähere Beschreibung der Anfallsform unter Grand mal-Epilepsie).

Im EEG dieser Kinder findet man herdförmige epileptische Aktivität in Form von Sharp-Waves, am häufigsten zentro-temporal (im Scheitellappen-Schläfenlappenbereich) oder in der Nachbarschaft dazu. Diese Herde können auch über beiden Hirnhälften sichtbar sein oder von einer Seite zur anderen Seite wechseln. Sie treten vor allem während des Schlafens auf.

Die Diagnose der gutartigen fokalen Epilepsie gründet sich in der Regel auf folgende Eigenschaften: normal entwickelte Kinder, typisches Alter des Auftretens, charakteristischer Anfallstyp und kennzeichnender EEG-Befund.

Diese Epilepsie ist gutartig (benigne). Die meisten Kinder haben überhaupt nur einen Anfall oder nur wenige Anfälle, die vereinzelt im Lauf von Monaten oder Jahren auftreten. Spätestens in der Pubertät werden die Kinder erscheinungsfrei und dann verschwinden auch die EEG-Veränderungen. Ein Behandlung mit Medikamenten ist nur bei gehäuftem Auftreten der Anfälle notwendig. Diese Epilepsieform spricht fast immer gut auf die Behandlung mit Sultiam (Ospolot) an, was auch sehr gut verträglich ist. Nach 1 Jahr Anfallsfreiheit kann versucht werden, das Medikament wieder abzusetzen.

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Symptomatische und kryptogene fokale Epilepsien 

Es gibt drei Grundtypen von fokalen Anfällen: die einfach fokalen, die komplex fokalen und die sekundär generalisierten Anfälle. 

Man unterscheidet einfach fokale Anfälle, bei denen das Bewusstsein erhalten bleibt, von komplex fokalen Anfällen, bei denen das Bewusstsein gestört ist. Eine Bewusstseinsstörung liegt vor, wenn die Reaktion des Patienten auf äußere Reize beeinträchtigt ist oder wenn der Betroffene nach dem Anfall keine Erinnerung an die Ereignisse während des Anfalles hat. Die Reaktion auf Außenreize kann man dadurch prüfen, dass man den Patienten während des Anfalles zu Bewegungen auffordert, z.B. „Heben Sie bitte den rechten Arm". Der Nachweis einer Erinnerungsstörung gelingt dadurch, dass man den Patienten während des Anfalls bittet, sich ein Wort zu merken, welches man nach dem Anfall abfragt.

Im Kapitel Anfallsformen werden die einfach fokalen, die komplex fokalen und die generalisierten tonisch-klonischen Anfälle ausführlich beschrieben, siehe dort. 

Bei den Epilepsien dieser Gruppe handelt es sich um die größte Gruppe unter den Epilepsien, denn sie machen etwa 30-40% aller Epilepsien aus. Diese Epilepsien werden in der Internationalen Klassifikation der Liga gegen Epilepsie unter den symptomatischen Epilepsien aufgeführt, da ihnen häufig eine nachweisbare Hirnschädigung zugrunde liegt. Falls diese nicht nachweisbar ist, so wird sie doch vermutet und in diesem Fall spricht man von kryptogenen (kryptogen bedeutet verborgen) fokalen Epilepsien.

Jede örtlich umschriebene Schädigung des Gehirns kann zu fokalen epileptischen Anfällen führen. Häufige Ursachen sind angeborene Fehlbildungen der Hirnrinde, durch Unfälle, Entzündungen, Tumoren und Gefäßprozesse hervorgerufene örtliche Schäden oder eine örtliche Narbenbildung (Gliosen). Bei Erwachsenen findet man häufig Schädigungen in einer besonderen Region des Schläfenlappens (Hippokampussklerose), diese können bei einem Teil der Betroffenen auf lang anhaltende Fieberkrämpfe in den ersten Lebensjahren zurückgeführt werden. Erbliche Einflüsse spielen bei den sog. symptomatischen und kryptogenen Epilepsien eine untergeordnete Rolle. Je nach dem Ursprungsort der Epilepsie spricht man von Stirnhirnlappenepilepsie (Frontallappenepilepsie), Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie), Scheitellappenepilepsie (Parietallappenepilepsie) und Hinterhauptlappenepilepsie (Okzipitallappenepilepsie). Die Erscheinungsform dieser Epilepsien hängt vom Ort der Schädigung ab. Da die verschiedenen Hirngebiet ganz unterschiedliche Aufgaben und Funktionen haben, sind die Anfälle, die dort verursacht werden, auch entsprechend vielgestaltig. Im Folgenden werden die Eigenschaften der häufigsten symptomatischen fokalen Epilepsie, der Temporallappenepilepsie beschrieben.

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Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie)

Die häufigste Form der symptomatischen oder kryptogenen fokalen Epilepsien ist die Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie), diese ist vor allem durch komplex fokale Anfälle charakterisiert. Diesen Anfällen können einfach fokale Anfälle vorangehen, die dann Aura (Hauch) genannt werden. Die komplex fokalen Anfälle können in sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GM-Anfälle) übergehen. Eine Kurzübersicht über die Kennzeichen der Schläfenlappenepilepsie gibt die Tabelle 2.

Tabelle 2.  Schläfenlappenepilepsie (Temporallappenepilepsie)

Häufigste symptomatische oder kryptogene fokale Epilepsie 

Auftreten in jedem Lebensalter (am häufigsten zwischen 6 und 10 Jahren beginnend)

Einfach fokale, komplex fokale und sekundär generalisierte Anfälle

Typische komplex fokale Anfälle schließen ein:
- vom Magen aufsteigende Aura, Angstgefühl, Innehalten, Starren
- automatische Mund-, Kau- und Schluckbewegungen
- stereotype Handbewegungen, andere komplexe Handlungen
- merkwürdige Haltungen von Körperteilen oder des Körpers
- länger anhaltender Verwirrungszustand.

Meist auffälliges EEG (Verlangsamungsherd und/oder epileptische Entladungen über den Schläfenlappen)

Meist Befund der Hippokampussklerose bei den bildgebenden Untersuchungen (Kernspintomographie)

Teilweise schlechtes Ansprechen auf Medikamente

Im Falle der Therapieresistenz erbringt eine Hirnoperation gute Ergebnisse

Die Schläfenlappenepilepsie kann in jedem Lebensalter auftreten, sie beginnt aber besonders häufig im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Tritt eine Schläfenlappenepilepsie neu auf, so muss nach der zugrunde liegenden Ursache geforscht werden. Schädigungen der Hirnstruktur durch die oben genannten Ursachen werden heute am besten mit der sog. Kernspintomographie nachgewiesen, eine Computertomographie ist nicht ausreichend. Das EEG zeigt häufig im Bereich der Schläfenlappen Auffälligkeiten, entweder in Form einer örtlichen Verlangsamung oder in Form von epilepsietypischen Potentialen.

Die Behandlung der Schläfenlappenepilepsie ist sehr schwierig, da nur 20-30% der Patienten langfristig ganz anfallsfrei werden. Ein großer Teil dieser Patienten ist therapieresistent, d.h. trotz Einnahme mehrer Medikamente treten weiterhin Anfälle auf. Die wichtigsten Medikamente sind: die alten Antiepileptika Carbamazepin, Valproat, Phenytoin und die neuen Antiepileptika Oxcarbazepin, Lamotrigen, Levetiracetam, Topiramat.  Mittel der 1. Wahl ist neben dem alten Mittel Carbamazepin das besser verträgliche neue Antiepileptikum Oxcarbazepin (siehe alte und neue Antiepileptika). 

Etwa die Hälfte der Kinder und Jugendlichen hat neben den epileptischen Anfällen noch weitere psychische und soziale Probleme, insbesondere Lern- und Verhaltensstörungen. Sind bei einem Patienten über längere Zeit (bei älteren Kindern und Jugendlichen mindestens 2 Jahre lang) mehrere Medikamente einzeln oder in Kombination ohne Erfolg angewendet worden und ist eine ganz umschriebene Hirnschädigung in einem Schläfenlappen die Ursache der Epilepsie, so sollte man im Rahmen einer prächirurgischen Diagnostik in speziellen Epilepsiezentren prüfen, ob nicht eine Gehirnoperation möglich ist, bei der das Gewebe, von denen die epileptischen Anfälle ausgehen, entfernt wird. Bis zu 80% der Patienten, die operiert werden können, werden durch eine solche Operation anfallsfrei.

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Absenceepilepsien

Absencen kommen bei verschiedenen Epilepsieformen vor. Bei den sog. Absenceepilepsien sind sie die alleinige oder prägende Anfallsform, bei anderen Epilepsien treten sie hinter anderen gleichzeitig vorkommenden Anfallsformen zurück, z.B. bei den Epilepsien mit myoklonisch-astatischen Anfällen oder bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie, die weiter unten dargestellt werden.

Je nachdem, wie alt die Patienten bei Beginn der Absenceepilepsien sind, werden bei den Kindern und Jugendlichen zwei Hauptverlaufsformen unterschieden: im Vorschulalter und frühen Schulalter beginnt die Absenceepilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie) und um die Pubertät herum zeigt sich die Absenceepilepsie des Jugendalters (juvenile Absenceepilepsie). Die Tabelle 3 zeigt die Kurzcharakteristika der beiden Absenceepilepsien.

Tabelle 3. Die zwei Formen der Absenceepilepsien bei Kindern und Jugendlichen

Absenceepilepsie des Kindesalters

Anteil von 6-12% an allen Epilepsien bei Kindern 

Primär generalisierte Epilepsie, starke erbliche Belastung

Tritt bei gesunden Kindern im Alter von 3-12 Jahren (Gipfel 6-7 Jahre) auf, überwiegend bei Mädchen

Täglich häufiges Auftreten von Absencen (Pyknolepsie), zusätzlich Grand-Mal-Anfälle in 1/3 der Fälle

EEG: über beiden Hirnhälften gleichzeitiges Auftreten von 3/Sekunde-Spike-Wave-Komplexen

Gute Langzeitaussichten (Prognose), 90% werden langfristig anfallsfrei

 

Absenceepilepsie des Jugendalters

Anteil von 2% an allen Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen

Primär generalisierte Epilepsie, hohe erbliche Belastung

Tritt im Alter von 7-17 Jahren auf (meist mit 10-12 Jahren), Jungen und Mädchen gleich häufig betroffen

Absencen sehr viel seltener als bei der kindlichen Form der Absenceepilepsie (weniger als eine Absence pro Tag)

Fast immer mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen verbunden (Aufwach-Grand Mal)

EEG: 3-43/Sek.-Spike-Wave-Komplexe und Polyspike-Waves gleichzeitig über beiden Hirnhälften

Prognose nicht ganz so gut wie bei der kindlichen Form der Absenceepilepsie

Die Absenceepilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie) hat einen Anteil von 6-12% an allen Epilepsien. Sie tritt meist im Alter zwischen 3 und 12 Jahren auf, eher selten vor dem 5. Lebensjahr. Ihr liegt häufig eine erbliche Bereitschaft zu epileptischen Anfällen zugrunde, die Kinder sind im Übrigen unauffällig. Es sind überwiegend Mädchen betroffen. Charakteristisch für diese Epilepsieform ist das stark gehäufte Auftreten der Absencen, täglich werden bis zu 100 Anfälle oder mehr beobachtet, was zur Verschlechterung der Schulleistungen führt. Oft wird fälschlicherweise angenommen, die Kinder würden im Unterricht träumen. Im EEG findet sich während der Absencen über allen Hirngebieten das klassische regelmäßige 3/Sekunde-Spike-Wave-Muster. Strukturelle Hirnveränderungen lassen sich nicht nachweisen. Durch die antiepileptischen Medikamente Ethosuximid, Valproinsäure und Lamotrigin, einzeln oder, falls notwendig, auch in Kombination, kann bei 90% der Betroffenen Anfallsfreiheit erreicht werden, oft mit völliger Ausheilung. Nach 2-3 Jahren Anfallsfreiheit können die Medikamente meist wieder abgesetzt werden. Spontane Ausheilungen dieser Epilepsieform kommen ebenfalls vor.

Die Absenceepilepsie des Jugendalters zeigt sich zwischen dem 7. und 17. Lebensjahr, am häufigsten im Alter zwischen 10 und 12 Jahren. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen. Ihr Anteil an allen Epilepsien der Kinder bis zum Alter von 15 Jahren beträgt 2%. Bei dieser Verlaufsform treten die Absencen erheblich seltener als bei der Pyknolepsie auf, tagelange Pausen kommen vor. Sehr häufig haben die Betroffenen zusätzlich noch generalisierte tonisch-klonische Anfälle (Grand mal-Anfälle). Im EEG sind Spike-Wave- oder Polyspike-Wave-Entladungen mit einer Frequenz von 3,5-4 Wellen/Sekunde zu sehen. Bei dieser Epilepsieform ist Valproat das beste Medikament, da es gleichzeitig gegen die Absencen und die großen Anfälle wirksam ist; gelegentlich muss es mit Ethosuximid, Lamotrigin oder anderen Medikamenten kombiniert werden. Die Zukunftsaussichten sind nicht ganz so günstig wie bei der Pyknolepsie, vor allem, wenn sich die großen Anfälle häufen. Ein Teil der Betroffenen hat langfristig soziale Probleme.

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Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom)

Die juvenile myoklonische Epilepsie (Janz-Syndrom) macht etwa 5-10% aller Epilepsien aus. Betroffen sind gesunde Jugendliche im Alter zwischen 12 und 18 Jahren, nicht selten auf erblicher Basis. Die wesentlichen Kennzeichen dieser Epilepsie sind in der Tabelle 4 aufgelistet.

Tabelle 4. Juvenile myoklonische Epilepsie

Anteil von 5-10% an allen Epilepsien

Beginn bei Jugendlichen im Alter von 12-18 Jahren, hohe familiäre Belastung mit Epilepsie

Heftige Myoklonien, vor allem nach dem Aufwachen

Häufig weitere Anfallsformen: generalisierte tonisch-klonische Anfälle und Absencen

Prognose gut (gutes Ansprechen auf Medikamente, aber meist lebenslange Behandlung notwendig)

Das charakteristische Merkmal dieser Epilepsie sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien). Bei den Jugendlichen können diese sehr heftig ablaufen. Der Anfall äußert sich in plötzlichen, heftigen, ungerichteten ausfahrenden Bewegungen der Schultern und Arme, zum Teil auch mit Einknicken der Beine. Es kann bei einem einzelnen myoklonischen Anfall bleiben, es können aber auch salvenförmig mehrere einschießenden Zuckungen auftreten. In der Hand gehaltene Gegenstände können dabei fortgeschleudert werden. Wegen der Kürze des Anfalls ist das Bewusstsein im Anfall nicht beeinträchtigt. Es besteht eine Neigung zur Anfallshäufung in der Zeit nach dem Aufwachen. Schlafentzug und vorzeitiges Wecken fördert das Auftreten dieser Anfälle.

Bei dieser Epilepsieform treten neben den myoklonischen Anfällen häufig auch  generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf, seltener auch Absencen.

Diese Epilepsie spricht gut auf bestimmte Medikamente an (vor allem auf Valproat, Levetiracetam (Keppra), Topamax (Topiramat). Die Diagnose juvenile myoklonische Epilepsie bedeutet aber leider fast immer, dass der Betroffene sein ganzes Leben lang das Medikament einnehmen muss.

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Aufwach-Grand mal-Epilepsie (Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen)

Die Aufwach-Grand mal-Epilepsie als eigenständiges Epilepsiesyndrom beginnt vor allem im 2. Lebensjahrzehnt, sie wird häufig vererbt, die Betroffenen sind im übrigen ganz gesund. Ihr Anteil an allen Epilepsien beträgt etwa 5%. Wie der Name sagt, treten die Anfälle vorwiegend kurz nach dem Erwachen (morgens oder auch nach dem Mittagsschlaf) auf, manchmal auch am Feierabend. Eine Kurzcharakteristik dieses Epilepsie-Syndrom findet sich in der Tabelle 5.

Tab. 5  Aufwach-Grand mal-Epilepsie

Idiopathische generalisierte Epilepsie, hohe Erblichkeit, keine Hirnschäden als Ursache

Anteil von 5% an allen Epilepsien, 0,5-1% bei Kindern bis zum Alter von 15 Jahren

Beginn meist im 2. Lebensjahrzehnt

Auftreten nach dem Erwachen (Schlafentzug, übermäßiger Alkoholgenuss und starker Stress begünstigen das Auftreten)

EEG: generalisierte irreguläre Spike-Waves oder Polyspike-Waves

Gute Prognose (gutes Ansprechen auf Medikamente)

Der typische Grand mal-Anfall läuft in der Regel in mehreren Stadien ab:

Beginn mit einem plötzlichen Bewusstseinsverlust, evtl. verbunden mit einem gepressten Schrei. Bei aufrechter Körperhaltung kommt es zu einem Sturz, wobei sich der Patient verletzen kann.

Im tonischen Stadium zeigt sich eine Versteifung sämtlicher Gliedmaßen, der Gesichts-, Hals- und Rumpfmuskulatur, die etwa 10 bis 30 Sekunden lang anhält.

Im darauffolgenden klonischen Stadium treten generalisierte symmetrische Zuckungen auf, die besonders an Kopf, Armen und Beinen sichtbar sind und etwa 40-60 Sekunden andauern.

Zu Beginn des Anfalls zeigt sich ein Atemstillstand, später eine verlangsamte und erschwerte Atmung. Es wird schaumiger Speichel abgesondert, der bei einem Zungenbiss blutig verfärbt ist. Die Gesichtsfarbe ist anfangs blass, später leicht bis stark bläulich verfärbt.

Die tiefe Bewusstlosigkeit während des Anfalls geht gleitend in einen tiefen Nachschlaf über, der bei einigen Patienten nur sehr kurz anhält, bei anderen aber viele Stunden dauern kann. Patienten, bei denen der Nachschlaf nur sehr kurz ist oder ganz fehlt, zeigen statt dessen häufig einen Verwirrtheitszustand mit Bewegungsunruhe, Verkennen von Ort und Personen sowie einen Drang, ziellos davon zu laufen.

Diese Epilepsie ist nicht schwierig zu behandeln, die am besten wirksame Mittel sind Valproat, Levetiracetam (Keppra) und Topiramat (Topamax). Carbamazepin und Oxcarbazepin sind ungeeignet. Wenn der Betroffene regelmäßig die Medikamente einnimmt, bleibt er in der Regel anfallfrei. Schlafentzug, übermäßiger Alkoholgenuss und starker Stress begünstigen das Auftreten der Anfälle. War der Jugendliche 5 Jahre anfallsfrei, so ist ein Absetzversuch möglich, mit einer hohen Wahrscheinlichkeit treten aber wieder Anfälle auf.

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BNS-Epilepsie ( West-Syndrom)

Die BNS-Epilepsie beginnt fast immer im ersten Lebensjahr, ganz überwiegend zwischen dem 2. und 10. Lebensmonat. Bei der großen Mehrzahl der Kinder zeigt sich dann ein Entwicklungsstillstand, oder die Kinder verlernen sogar wieder Fähigkeiten, die sie vorher schon beherrschten. Zeigt sich im EEG ein bestimmtes Muster, die sog. Hypsarrhythmie (s.u.), so wird die Diagnose einer BNS-Epilepsie (eines West-Syndroms) gestellt. Dieses Syndrom ist nach dem Arzt Dr. West benannt worden, der diese Epilepsieform 1841 zum ersten Mal bei seinem eigenen Sohn ausführlich beschrieben hat. Die Begriffe BNS-Anfälle und West-Syndrom bedeuten nicht immer dasselbe, denn BNS-Anfälle meinen eine Anfallsform und West-Syndrom eine Epilepsieform. Neue Bezeichnungen für die BNS-Anfälle sind epileptische Spasmen oder infantile Spasmen. BNS-Anfälle als Anfallsform können bei kleinen Kindern auch bei anderen Epilepsien als beim West-Syndrom vorkommen, z.B. bei symptomatischen fokalen Epilepsien. Tabelle 6 zeigt die Kurzcharakteristik der BNS-Epilepsie.

Die Mehrzahl der Kinder mit BNS-Anfällen ist zerebral vorgeschädigt, wobei als Ursachen alle Schädigungen in Betracht kommen, die das kindliche Gehirn während der Schwangerschaft, unter der Geburt und in der frühen Säuglingszeit treffen können: z.B. Gehirnfehlbildungen, Fehlbildungssyndrome mit Entwicklungsstörungen des Gehirns, Veränderungen der Chromosomen, angeborene Stoffwechselstörungen, Sauerstoffmangel, Infektionen des Gehirns. Bei diesen Kindern mit sog. symptomatischen BNS-Anfällen sind die zerebralen Anfälle nur ein Zeichen einer ausgedehnten Hirnschädigung, denn die Kinder haben in der Regel weitere neurologische Ausfälle, z.B. einen schweren allgemeinen Entwicklungsrückstand, Bewegungsstörungen, Wahrnehmungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten. Bei einer kleineren Gruppe von Kindern lässt sich allerdings keine Ursache nachweisen. Diese Kinder verhalten sich bis zum Auftreten der BNS-Anfälle normal. In diesen Fällen nimmt man aber doch eine verborgene Ursache an und spricht von sog. kryptogenen BNS-Anfällen. Sehr selten treten BNS-Anfälle allein auf erblicher Basis auf (z.B. bei Geschwistern), die dann als idiopathische BNS-Anfälle bezeichnet werden.

Ein unentbehrliches Hilfsmittel zur Diagnose des West-Syndroms ist die EEG-Untersuchung, die am besten beim schlafenden Kind durchgeführt wird. Ein wichtiges EEG-Merkmal des West-Syndroms ist die sog. Hypsarrhythmie. Darunter versteht man ein EEG-Muster mit fortlaufend auftretenden sehr langsamen, unregelmäßigen Wellen, in die mit wechselnder Lokalisation und Häufigkeit epileptische Potentiale eingelagert sind. Die Hypsarrhythmie ist in der Regel ununterbrochen nachweisbar, d.h. auch in den anfallsfreien Zeiten und sowohl im Wach- als auch im Schlafzustand.

Bei Auftreten der BNS-Anfälle sind je nach der Vorgeschichte und den in Frage kommenden Ursachen einige Laboruntersuchungen notwendig, z.B. zur Suche nach angeborenen Stoffwechselkrankheiten oder nach angeborenen Infektionen wie z.B. Cytomegalie-Virus-Infektionen. Als modernes bildgebendes Verfahren wird zur Untersuchung des Gehirns die Kernspintomographie eingesetzt.

Tabelle 6. BNS-Epilepsie (West-Syndrom)

Die Abkürzung BNS steht für Blitz-, Nick- und Salaamkrampf

Beginn fast immer im 1. Lebensjahr

Entwicklungsstillstand oder Verlernen schon erworbener Fähigkeiten

Etwa 70-75% der Kinder sind zerebral vorgeschädigt (symptomatische BNS-Anfälle), 25-30% zeigen eine normale Entwicklung bis zum Auftreten (kryptogene BNS-Anfälle), in seltenen Fällen sind sie vererbt (idiopathische BNS-Anfälle)

EEG: charakteristisches Muster (Hypsarrhythmie)

Schwierige Behandlung:

Ein Teil der Kinder wird durch die Kombination von Vitamin B6 und Ospolt anfallsfrei (am besten verträglich)

Etwa 65% der Kinder wird anfallsfrei durch Adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Nebennierenrindenhormone (in Abhängigkeit von der Dosis sind starke Nebenwirkungen wie Infektionen, Bluthochdruck, krankhafte Veränderungen der Herzmuskulatur möglich, bei höherer Dosierung versterben etwa 1% der Kinder durch diese Behandlung)

Etwa die Hälfte der Kinder wird durch Sabril anfallsfrei (hohe Gefahr der Gesichtsfeldeinschränkungen, jedoch keine Todesfälle)

Etwa 40% werden durch Valproat anfallsfrei (Gefahr des Leberversagens)

Prognose ist abhängig von der Ursache der Hirnschädigung:normale geistige Entwicklung bei etwa der Hälfte der Kinder mit kryptogenen BNS-Krämpfen, bei nur maximal 10% der Kinder mit symptomatischen BNS-Krämpfen

Etwa 50% der Kinder bekommen später andere Epilepsien (z.B. das Lennox-Gastaut-Syndrom oder Epilepsien mit komplex fokalen Anfällen)

BNS-Anfälle sind schwierig zu behandeln, denn nur ein Teil der Kinder wird durch die bisher zur Verfügung stehenden Medikamente anfallsfrei. Über viele Jahre wurden Hormone [Adrenocorticotropes Hormon (ACTH) und Nebennierenrindenhormone] als wirksamste Substanzen eingesetzt. Leider ist die ACTH-Behandlung (allerdings in Abhängigkeit von der Dosis) mit ganz erheblichen Nebenwirkungen behaftet (z.B. verminderte Abwehr von Infektionen, Bluthochdruck, krankhafte Veränderungen der Herzmuskulatur), bei Anwendung höherer Dosen über längere Zeit versterben etwa 1% der behandelten Kinder durch Komplikationen dieser Behandlung. In den letzten Jahren werden deshalb zunehmend andere Medikamente mit weniger Nebenwirkungen eingesetzt, dazu gehört vor allem die besonders gut verträgliche Kombination von Vitamin B6 mit Ospolot. Keine tödlichen Nebenwirkungen zeigt  Vigabatrin, das fast so gut wie ACTH hilft. Allerdings besteht die Gefahr, dass ein entsprechend großer Teil der Kinder Einschränkungen des äußeren Gesichtsfeldes bekommt, wie sie bei etwa einem Drittel der behandelten Erwachsenen nachgewiesen wurden. Vigabatrin ist besonders gut bei den Kindern mit BNS-Krämpfen wirksam (bei über 90%), bei denen diese durch die angeborene Krankheit der tuberösen Hirnsklerose hervorgerufen wurden.

Die Zukunftsaussichten der Kinder mit BNS-Anfällen sind abhängig von der Ursache der Hirnschädigung. Mehr als die Hälfte der Kinder mit den sog. kryptogenen BNS-Anfällen zeigen später eine normale oder annähernd normale Entwicklung, während von den Kindern mit den symptomatischen BNS-Anfällen kaum ein Kind eine normale Entwicklung vor sich hat. Auch bei anhaltender Anfallsfreiheit setzen die meisten Epileptologen die Medikamente frühestens nach 2-3 Jahren ab. Ein Teil der Kinder mit symptomatischen BNS-Anfällen hat zwar nach einiger Zeit keine BNS-Anfälle mehr, dafür treten aber andere Epilepsieformen an die Stelle der BNS-Epilepsie, z.B. das Lennox-Gastaut-Syndrom oder Epilepsien mit generalisierten Anfällen oder mit komplexen fokalen Anfällen.

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Lennox-Gastaut-Syndrom

Das Lennox-Gastaut-Syndrom gehört zu den schwersten Epilepsien des Kindes- und Jugendalters. Die charakteristischen Merkmale dieses Epilepsiesyndroms sind in der Kurzcharakteristik aufgeführt. Der Name geht auf die beiden Ärzte Lennox und Gastaut zurück, die am meisten zur Charakterisierung dieses Syndroms beigetragen haben. Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist durch ein sehr häufiges Auftreten mehrerer Anfallsformen gekennzeichnet. Die das Krankheitsbild prägenden drei Anfallstypen sind: atypische Absencen, (nächtliche) tonische Anfälle und Sturzanfälle. Darüber hinaus können bei den Betroffenen noch weitere Anfallsformen auftreten: myoklonische Anfälle, Grand mal-Anfälle, seltener fokale Anfälle. Eine Kurzcharakteristik dieses Epilepsie-Syndroms findet sich in der Tabelle 7.

Tabelle 7.  Lennox-Gastaut-Syndrom

Häufigkeit: etwa 1-2% aller Epilepsien bei Kindern bis 15 Jahre

Ursache: bekannte oder vermutete Hirnschädigung (symptomatisch oder kryptogen)

Vielfältige Hirnschäden als Ursachen (z.B. tuberöse Hirnsklerose), bei 20% vorangegangene BNS-Epilepsie

Auftreten im Alter von 2-8 Jahren, normale Entwicklung vor Beginn möglich, häufig jedoch schon vorher Entwicklungsrückstand und neurologische Defekte

Typische Anfallsformen: atypische Absencen, tonische Anfälle, Sturzanfälle

Weitere Anfallsformen: myoklonische Anfälle, atonische Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, fokale Anfälle, Gefahr des lang andauernden Status epilepticus (Tage, Wochen, Monate)

Typische EEG-Muster (Spike-Wave-Variant, rhythmische 10/Sek.-Spitzen im Schlaf)

Verlauf: Abbau geistiger Fähigkeiten, erhebliche psychische Störungen, Zunahme oder Auftreten neurologischer Ausfälle

Prognose: schlecht (schwer behandelbar, häufig therapieresistent)

Das Lennox-Gastaut-Syndrom macht 1-2% aller Epilepsien (Kinder bis 15 Jahre) aus, allerdings bis zu 50% unter den Epilepsien, die durch Medikamente kaum beeinflussbar sind. Bei etwa Zweidrittel der Kinder kann eine Ursache gefunden werden: eine vorangegangene Hirnschädigung, angeborene Fehlbildungen oder Aufbaustörungen des Gehirn, angeborene oder erworbene Infektionen des Gehirns, Sauerstoffmangel (Geburtstrauma), Kopfunfälle und selten angeborene Stoffwechselkrankheiten.

Diese Epilepsie beginnt gewöhnlich im Alter von 3 bis 5 Jahren, kann aber auch schon ab dem Alter von 2 Jahren auftreten, selten nach dem 8. Geburtstag. Das Kind ist vor Beginn der Epilepsie völlig normal entwickelt oder, was häufiger der Fall ist, es ist schon vorher auffällig durch eine Entwicklungsverzögerung. Bei einem Teil dieser Kind sind schon andere Anfälle wie z.B. Fieberkrämpfe oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle vorangegangen. Etwa ein Fünftel der Kinder mit einem Lennox-Gastaut-Syndrom hatte zuvor eine BNS-Epilepsie. Im Folgenden werden die Anfallsformen beschrieben, die beim Lennox-Gastaut-Syndrom vorkommen können.


Atypische Absencen

Im Gegensatz zu den typischen Absencen geht die Bewusstseinsstörung bei den atypischen Absencen mit einer Reihe deutlich ausgeprägter Begleiterscheinungen einher, sie dauern auch meist länger als die einfachen Absencen an (einige Minuten).  Ein besonderes Kennzeichen der atypischen Absencen ist ihre Neigung, immer häufiger hintereinander aufzutreten, bis schließlich ein Anfall in den nächsten übergeht. Dieser gefährliche Zustand wird Status epilepticus (Status atypischer Absencen) genannt. Nach einem über Tage andauernden Status epilepticus büßen einige der Kinder schon erlernte Fähigkeiten wieder ein.


Tonische Anfälle

Beim tonischen Anfall kommt es zu einer Versteifung der Körpermuskulatur. Überwiegt die Anspannung der Beugemuskeln, kommt es zu einer Beugehaltung des Körpers, wobei die Arme gebeugt oder gestreckt emporgehoben werden. Überwiegt dagegen die Anspannung der Streckmuskulatur, kann hieraus eine Überstreckung des ganzen Körpers resultieren. Die Dauer solcher Anfälle beträgt bis zu 30 Sekunden. Tonische Anfälle treten bevorzugt aus dem Schlaf heraus auf. Im Schlaf haben sie häufig eine milde Form: kurzes Überstrecken des Kopfes, der sich dabei ins Kopfkissen drückt, verbunden mit einem kurzen Öffnen der Augen. Diese kurzen Anfälle aus dem Schlaf heraus können leicht übersehen werden. Wenn die tonische Verkrampfung der Brust- und Bauchmuskulatur zu einem kurzen gepressten Schrei führt, werden Eltern oder Beobachter auf die Anfälle aufmerksam. Die Patienten werden oft kurz wach, schlafen dann aber schnell wieder weiter. Treten tonische Anfälle aus dem Wachzustand beim Gehen oder Stehen auf, führen sie zu schweren abrupten Stürzen mit der großen Gefahr von Verletzungen.


Myoklonische Anfälle

Das gemeinsame Merkmal dieser Anfälle sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien). Es kommt vor allem zu Zuckungen des Kopfes und der Arme, die Beine sind meist weniger beteiligt. Die Dauer der Anfälle schwankt zwischen wenigen Sekunden und 30 Sekunden. Während des Anfalls bleiben die Patienten entweder stehen, oder sie taumeln oder sie fallen hin.


Sturzanfälle

Die Bezeichnung Sturzanfälle besagt, dass der Patient plötzlich und unerwartet hinfällt. Die Stürze können mehrere unterschiedliche Ursachen haben: 1) weil sich der Körper und insbesondere die Beine versteifen, wodurch das Gleichgewicht verloren geht (durch tonische Anfälle); 2) weil der Körper und insbesondere die Beine jede Spannung und Kraft verlieren (durch atonische Anfälle oder atypische Absencen) oder 3) weil eine plötzliche starke Muskelzuckung dazu führt, dass der Patient zu Boden fällt (myoklonische Anfälle). Manchmal nickt das Kind nur mit dem Kopf (Nickanfälle) oder es knickt nur leicht in den Beinen ein und richtet sich sofort wieder auf, ohne hinzufallen. Nach tonischen Anfällen tritt kein Nachschlaf ein, oft folgt nur eine kurze Reorientierungsphase.

Durch das Hinstürzen kann sich der Betroffene schwer am Kinn, an der Stirn oder am Hinterkopf verletzen, da er im Augenblick des Sturzes keine Schutzbewegungen ausführen kann. Die Sturzanfälle haben die Neigung, sehr häufig aufzutreten, d. h. ein Kind oder Jugendlicher können mehrmals täglich Sturzanfälle haben. Wegen der hohen Verletzungsgefahr ist es dann für die Betroffenen ratsam, eine Kopfschutzkappe oder einen Helm zu tragen.

 

Behandlung 

Die Behandlung des Lennox-Gastaut-Syndroms ist außerordentlich schwierig, denn es spricht nur schlecht auf Medikamente an. Nur bei einem kleinen Teil der Patienten (etwa 10%) gelingt es, auf Dauer Anfallsfreiheit zu erreichen, bei dem größeren Teil der Patienten kann man allerdings die Zahl der Anfälle vermindern. Setzt man ein neues Medikament ein, so ist es häufig nur vorübergehend wirksam, nach einigen Monaten stellt sich wieder der alte Zustand ein. Bei einem kleineren Teil erreicht man durch Medikamente überhaupt keine Besserung. In diesen Fällen wird heute die ketogene Diät empfohlen.

Alle zur Verfügung stehenden antiepileptisch wirkenden Medikamente sind bei dieser häufig katastrophal verlaufenden Epilepsie eingesetzt worden. Zu den wirksamsten alten Medikamenten gehören: Valproinsäure, Benzodiazepine (insbesondere Frisium) und Primidon. Phenytoin ist manchmal wirksam, Carbamazepin fast nie. Einige der neuen Antiepileptika sind beim Lennox-Gastaut-Syndrom nachgewiesenermaßen gut wirksam: Lamictal, Felbamat, Rufinamid und Topamax. Ein kleiner Teil der Patienten wird anfallsfrei, etwa die Hälfte profitieren davon. Ein entscheidender Durchbruch in der Behandlung ist aber auch mit diesen Substanzen bisher nicht gelungen.

 

Prognose

Die Zukunftsaussichten (Prognose) der Kinder und Jugendlichen mit dieser Epilepsie sind sehr getrübt. Nur etwa 5% der Kinder wachsen aus dieser Krankheit heraus und können ein normales Leben führen. Bei der großen Mehrzahl der Patienten bestehen die Anfälle fort und es kommt im Laufe der Zeit zunehmend zu einem Abbau geistiger Fähigkeiten. Diese Patienten sind ihr Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

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Myoklonisch-astatische Epilepsie

Diese Epilepsieform muss vom Lennox-Gastaut-Syndrom abgegrenzt werden, denn die Zukunftsaussichten (Prognose) der Kinder mit dieser Epilepsie sind sehr viel günstiger. Die wesentliche Merkmale dieses Epilepsie-Syndroms sind in der Kurzcharakteristik der Tabelle 8 wiedergegeben.

Tabelle 8.  Myoklonisch-astatische Epilepsie

Idiopathische Epilepsie, sehr hohe familiäre Belastung mit Epilepsie, Hirnschäden von untergeordneter Bedeutung

Macht 2-4% der Epilepsien des Kindesalters (bis zum Alter von 15 Jahren) aus

Beginn in den ersten 5 Lebensjahren, meist normale Entwicklung vor Beginn, keine neurologischen Ausfälle

Anfallsformen: meist myoklonische Anfälle oder astatische Anfälle, daneben Absencen (50%), generalisierte tonisch-klonische Anfälle (75%)

EEG: abnorme Hintergrundsaktivität, irreguläre Spike-Waves, Polyspike-Waves

Prognose variabel, Neigung zu Petit-Mal-Status (etwa ein Drittel der Kinder)

Die myoklonisch-astatische Epilepsie macht etwa 2-4% aller Epilepsien des Kindesalters aus. Sie beginnt im 1.-5. Lebensjahr, die betroffenen Kinder sind bei Beginn dieser Epilepsieform meist normal entwickelt. Als Ursache spielt die Vererbung die größte Rolle. Auch bei dieser Epilepsie treten häufig mehrere Anfallsformen auf: am häufigsten myoklonische und astatische Anfälle mit Hinfallen, daneben Absencen und häufiger auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GM-Anfälle), in der Regel nicht aber die für das Lennox-Gastaut-Syndrom typischen tonischen Anfälle. Vor allem die Absencen neigen dazu, gehäuft aufzutreten. Reiht sich eine Absence an die andere, so geraten die Kinder in einen Dämmerzustand, in dem sie andere Personen und die Umwelt nicht mehr richtig wahrnehmen. Die Kinder sind dann in allen ihren Reaktionen erheblich eingeschränkt. Dieser Zustand wird Absencestatus oder Petit-Mal-Status genannt. Wird ein solcher Absencestatus über Tage, Wochen oder gar Monate nicht erkannt und behandelt, so büßen die Kinder dadurch häufig bleibend geistige Fähigkeiten ein. Ein Absencestatus kann durch die intravenöse Verabreichung eines Benzodiazepins, wie z.B. Rivotril, unterbrochen werden.

Die Kinder sprechen in der Regel ganz gut auf die Medikamente an, die wirksamsten sind Valproinsäure und Ethosuximid und Lamictal. Auch das neue Antiepileptikum Topamax ist bei dieser Epilepsie wirksam.

Die Prognose der Kinder mit dieser Anfallsform ist unterschiedlich. Sie ist vor allem davon abhängig, ob wiederholt ein länger dauernder Absencestatus aufgetreten ist. Bei den Kindern mit einem günstigen Verlauf kann man frühestens nach 2-3 Jahren Anfallsfreiheit den Versuch machen, die Medikamente wieder abzusetzen.

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